Това, което може да е изненада за някои, мъжката полова хромозома е много по-сложна от женската. Ето защо на учените им отне толкова време, за да разберат какво точно прави мъжа мъж.
Три години след първото сглобяване от теломер към теломер без празнина на X хромозомата, Y хромозомата най-накрая има своето време на слънце. Освен че помага в търсенето на нови начини за справяне с генетичните разстройства, това е и първият път, когато е формиран пълен човешки геном за онези, които са родени по биологичен път с Y хромозома в тяхната ДНК.
Y хромозомата определя мъжката плодовитост, включително производството на сперматозоиди, така че това също може да помогне за отключване на ново лечение за безплодие.
Изследователите зад пробива казват, че хромозомата е озадачила учените, защото нейният генетичен код, наред с други предизвикателства, съдържа „дълги палиндроми, тандемни повторения и сегментни дублирания“. Една от областите, за които е установено, че съдържат тези проблемни палиндроми, е регионът на фактора на азооспермията и е известно, че генетичните заличавания тук нарушават производството на сперма.
„Тази структура е много важна, защото понякога тези палиндроми могат да създадат вериги от ДНК“, каза първият автор Arang Rhie, учен в Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI). „Понякога тези бримки случайно се прекъсват и създават делеции в генома.“
Консорциумът Telomere-to-Telomere (T2T) на NHGRI представи констатациите тази седмица, разкривайки, че са успели да добавят повече от 30 милиона базови двойки към съществуващите данни, за да завършат дългогодишния пъзел.
„Най-голямата изненада беше колко организирани са повторенията“, каза Адам Филипи, старши изследовател в NHGRI и лидер на консорциума. „Не знаехме какво точно съставлява липсващата последователност. Може да е било много хаотично, но вместо това почти половината от хромозомата е изградена от редуващи се блокове от две специфични повтарящи се последователности, известни като сателитна ДНК. Прави красив модел, подобен на юрган.
Като цяло има 62 460 029 последователности на базови двойки, които заедно разказват биологичната история на развитието на мъжа. Учените също така идентифицираха 41 нови гени, кодиращи протеини.
„Когато намерите вариация, която не сте виждали преди, надеждата винаги е, че тези геномни варианти ще бъдат важни за разбирането на човешкото здраве“, каза Филипи. „Медицински значимите геномни варианти могат да ни помогнат да проектираме по-добра диагностика в бъдеще.“
Констатациите коригираха и няколко грешки, като тези, направени в проучвания на микробиоми, които погрешно приписват неизвестни Y последователности на бактерии.
Y, заедно с X, съставляват 23-тата двойка хромозоми в човешкото тяло. По време на оплождането на яйцеклетката сперматозоидите ще допринесат или с X (произвеждайки биологичен женски плод), или с Y (което води до биологичен мъж).
Има, разбира се, случаи, в които възниква различно сглобяване, което е известно като анеуплоидия на половата хромозома. Най-разпространеният е синдромът на Клайнфелтер, който води до конфигурация XXY, за която се смята, че засяга един на всеки 500 мъже. Това е свързано с някои физиологични аномалии и свързани с възрастта проблеми с развитието и ученето.
Изследването е публикувано в списанието Природата.
източник: Национален институт за изследване на човешкия геном
Публикациите се превеждат автоматично с google translate
