Проучване от фаза 3, тестващо първата в света локална генна терапия, отчете изключителни резултати при деца, страдащи от рядко заболяване на кожата с мехури. Беше видяно, че гелът за генна терапия напълно лекува рани, които са били отворени от години.
Булозна дистрофична епидермолиза (DEB) е рядко кожно заболяване, което води до постоянно образуване на мехури по кожата и често оставя отворени рани, които не могат да зараснат. Състоянието се причинява от мутация в гена COL7A1, която прави човек неспособен да произвежда ключов протеин колаген.
Новата терапия е гел, предназначен да доставя работещи копия на гена COL7A1 директно в тъканта на раната. Това, на теория, трябва да задейства производството на ключови колагенови протеини, необходими за заздравяването на кожата. Функционалните гени се доставят чрез модифициран херпесен вирус, който не е в състояние да се репликира и разпространи в други части на тялото, но е в състояние да избегне имунната защита на тялото.
Отчитане в The New England Journal of Medicine, резултатите от фаза 3 двойно-сляпо, плацебо-контролирано изпитване не са нищо друго освен впечатляващи. Пациентите са лекувани с гела за генна терапия ежеседмично и след три месеца 71% от тези, получаващи активния гел, са напълно излекувани. До шест месеца 67% от раните, лекувани в процеса, все още са зараснали.
Един участник в процеса, 22-годишен на име Винченцо Масколи, страдаше от отворени рани през целия си живот, но в рамките на месеци след използването на гела за генна терапия раните му бяха зараснали.
„След четири месеца видях подобрение на голяма рана на гърба си, която имах от 20 години“, каза Масколи. „След шест месеца раната беше зараснала напълно и беше много по-малко болезнена.“
За съжаление, тъй като ефектите на гела не са постоянни, много пациенти са видели някои от раните си да се връщат в месеците след края на опита. Изследователите предполагат, че това може да се очаква, но като се има предвид, че не са наблюдавани неблагоприятни ефекти при многократно прилагане на гела, възможно е текущите лечения да бъдат ефективни за дълги периоди от време.
Фармацевтична компания Krystal Biotech е вече работят в тясно сътрудничество с Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) за одобрение на пазара. Решение се очаква някъде през първото тримесечие на 2023 г.
Докато DEB е рядко заболяване, тази специфична локална генна терапия вероятно ще бъде първото от много приложения за новата технология. Има редица други кожни заболявания при булозна епидермолиза, причинени от единични генни мутации, които хипотетично могат да бъдат лекувани с тази технология.
В сегашната си форма генната терапия не може да проникне в непокътната кожа. Така че може само да лекува вече съществуващи рани, но не и да ги предпазва от разрушаване. Бъдещите итерации на технологията ще изследват различни начини на доставка, които могат да бъдат насочени към различни кожни заболявания.
Новото проучване е публикувано в The New England Journal of Medicine.
източник: Станфордска медицина
Публикациите се превеждат автоматично с google translate
