Най-бързият геномен секвенсор в света диагностицира генетично заболяване за часове

Сподели

Последователността на генома може да се използва, за да се определи дали заболяването на пациента е генетично, но обикновено отнема седмици, за да се получат резултати. Нова ултра бърза техника може да секвенира генома на човек и да диагностицира генетични заболявания само за няколко часа, което й носи Световен рекорд на Гинес.

Цялата информация, която изгражда един организъм, се съдържа в неговия геном, включително черти като цвят на очите, както и генетични заболявания. Чрез сравняване на генома на пациента с контролен списък от ДНК мутации, свързани с определени наследствени заболявания, лекарите могат да диагностицират иначе мистериозни заболявания. В момента този процес обикновено отнема няколко седмици.

Но в нов пробив екип от учени съкрати този прозорец до само часове. Изследователите тестваха новата техника върху 12 пациенти с различни симптоми, които не можеха да бъдат определени по конкретни причини, за които се подозираха редки генетични заболявания. Геномите на всичките 12 бяха секвенирани и пет от тях в крайна сметка бяха диагностицирани с генетични заболявания, със среден ход от осем часа.

Най-бързият случай отне само пет часа и две минути за секвениране на генома на пациента, който беше признат от Световните рекорди на Гинес за титлата за най-бърза техника за секвениране на ДНК. В този случай последва диагностициране на генетично заболяване, като последователността и диагнозата отнемат общо само седем часа и 18 минути, което според екипа е почти половината от времето, отделено от предишния рекордьор.

Техниката получава своята скорост от няколко важни напредъка. От една страна, той използва секвениране за дълго четене, което сканира ДНК последователности, които се простират до десетки хиляди базови двойки, което позволява по-точни разчитания.

„Мутациите, които възникват в голяма част от генома, са по-лесни за откриване с помощта на секвениране за дълго четене“, каза професор Юан Ашли, старши автор на изследването. „Има варианти, които би било почти невъзможно да бъдат открити без някакъв подход за дълго четене.“

Друг пробив беше ново устройство, съставено от 48 секвениращи единици, наречени проточни клетки. Секвенирането може да бъде драстично ускорено чрез използване на всички 48 поточни клетки едновременно за сканиране на генома на един пациент.

Това обаче създаде нови проблеми, тъй като бяха генерирани огромни количества данни. Екипът разработи начин за предаване на данните към облачна система за съхранение и използва алгоритми за сканиране на ДНК последователностите за мутации. След като те бяха маркирани, учените сравниха тези мутации с тези, за които е известно, че причиняват заболяване. И колкото и бърза да е техниката, изследователите казват, че все още има място за подобрение.

„Мисля, че можем да го намалим наполовина отново“, каза Ашли. „Ако можем да направим това, говорим за възможността да получим отговор преди края на кръга от болнично отделение. Това е драматичен скок.”

Изследването е публикувано в The New England Journal of Medicine.

Източник: Станфордския университет

.

Публикациите се превеждат автоматично с google translate


Сподели