Ново проучване установи, че бързото секвениране на генома е бърз и ефективен начин за диагностициране на детска епилепсия, състояние, което, ако не се лекува, може да доведе до забавяне на развитието. Изследователите се надяват, че техните открития означават, че тази авангардна технология ще стане по-широко достъпна.
За разлика от познатите гърчове, наблюдавани при възрастни епилептици, инфантилната епилепсия обикновено се проявява като фини фокални припадъци и спазми, като краткотрайна скованост на гърба или движение на очите нагоре. Продължителните нелекувани гърчове могат да бъдат опасни и да попречат на растежа и развитието на детето, така че е важно състоянието да бъде диагностицирано и лекувано навреме.
Инфантилната епилепсия често се причинява от генетиката. В момента има повече от 800 известни различни генетични причини за детска епилепсия и много от тях имат подобни симптоми. Бързото геномно секвениране (rGS) е бърз начин за тестване за промени в ДНК, които могат да причинят или да допринесат за медицинско състояние. Международно проучване, ръководено от Детския изследователски институт на Мърдок, е първото, което изследва rGS като начин за бързо диагностициране на новопоявила се епилепсия при бебета.
„Неконтролираните припадъци в развиващия се мозък на бебето могат да доведат до високи нива на изоставане в развитието“, каза Катрин Хауъл, един от съавторите на изследването. „Ранното идентифициране на причината може да помогне за насочване на възможностите за лечение, като например промени в лекарствата, които могат да подобрят контрола на припадъците. Настоящите методи за генетично изследване обаче често отнемат месеци или дори години, което води до пропуснати възможности.“
Тук Хауъл има предвид така нареченото бързо генетично изследване, което може да разгледа всички гени в ДНК (цялата екзома) или само гените, свързани с медицинско състояние (клинична екзома). Различно е от rGS, който разглежда цялата ДНК на човек, а не само гените.
Изследователите са набрали 100 бебета от Австралия, Канада, Лондон и САЩ с новопоявила се епилепсия. Взети са кръвни проби от бебетата и, когато е възможно, от единия или двамата биологични родители. След като анализираха пробите, те установиха, че rGS има висока диагностична честота от 43% за инфантилна епилепсия. В резултат на диагностика с помощта на rGS, 56% от бебетата в проучването са променили плановете си за лечение.
В някои случаи генетичната диагноза предполага сравнително добра прогноза, с голяма вероятност за отбиване на противогърчовите лекарства и нормално развитие. В други случаи това предполага сравнително лоша прогноза, с висока вероятност от резистентни към лекарства гърчове, забавяне на развитието или интелектуални затруднения и дори ранна смърт. И при двата случая тази информация беше ценна за формулиране на план за грижа за пациента.
Освен това изследователите откриха, че „трио“ rGS – анализиране на проби от родителите и детето – може да идентифицира вторични или случайни диагностични находки при бебето и родителите, както се наблюдава при 5% от участниците в проучването.
Констатациите, казват изследователите, сочат необходимостта от по-голям достъп до авангардни технологии като rGS за подобряване на лечението на пациентите.
„Очакваме бързото секвениране на генома да подобри изхода на бебета с епилепсия чрез предоставяне на индивидуализирани грижи, съобразени с основната причина, на възможно най-ранен етап“, каза Хауъл. „Повече от половината, които са получили диагноза в нашето проучване, са видели промяна в лечението си, забележителен резултат за тази уязвима популация.“
Ще са необходими продължителни последващи проучвания, за да се демонстрира значението на бързата диагностика за подобряване на клиничните резултати, качеството на живот и икономическите резултати за пациентите.
Изследването е публикувано в сп Ланцетната неврология.
източник: Детски изследователски институт Мърдок
Публикациите се превеждат автоматично с google translate
